Zbulohet një sistem i ri i grupeve të gjakut
Shkencëtarët kanë zgjidhur një mister 50-vjeçar dhe kanë identifikuar një sistem të ri të grupeve të gjakut pasi një mostër gjaku nga një grua shtatzënë në vitin 1972 tregoi një mungesë të pazakontë të një molekule të vetme në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut.
Zbulimi, i publikuar nga studiues nga Mbretëria e Bashkuar dhe Izraeli në vitin 2024, përfaqëson një hap të rëndësishëm në kuptimin e karakteristikave të rralla të gjakut, shkruan e Science Alert.
“Kjo është një arritje e madhe dhe kulmi i punës ekipore afatgjatë për të krijuar më në fund këtë sistem të ri të grupeve të gjakut, i cili do të na lejojë të ofrojmë kujdesin më të mirë për pacientët e rrallë, por të rëndësishëm”, tha vitin e kaluar Louise Tilley, një hematologe në Shërbimin Shëndetësor Kombëtar të Mbretërisë së Bashkuar, pas pothuajse dy dekadash kërkimesh personale në këtë specialitet të gjakut.
Më shumë se sistemet ABO dhe Rh
Edhe pse shumica e njerëzve janë të njohur me sistemet e grupeve të gjakut ABO dhe Rh, njerëzit në fakt kanë shumë sisteme të ndryshme të bazuara në një gamë të gjerë proteinash dhe sheqernash në sipërfaqen e qelizave tona të gjakut. Trupat tanë i përdorin këto molekula, të njohura si antigjene, si shenja identifikimi për të dalluar qelizat tona nga qelizat e huaja potencialisht të dëmshme.
Nëse këto shenja nuk përputhen gjatë një transfuzioni gjaku, kjo procedurë shpëtimtare mund të shkaktojë reaksione të rrezikshme, ndonjëherë fatale. Shumica e grupeve kryesore të gjakut u identifikuan në fillim të shekullit të 20-të.
Kërkimi për një antigjen të rrallë
Shumë nga llojet e gjakut të zbuluara që atëherë, siç është sistemi Er i përshkruar në vitin 2022, gjenden vetëm te një numër i vogël njerëzish, siç është rasti me llojin e ri të gjakut.
“Hulumtimi ishte sfidues sepse rastet gjenetike janë jashtëzakonisht të rralla”, shpjegoi Tilley.
Hulumtimet e mëparshme kanë treguar se më shumë se 99.9 përqind e njerëzve kanë antigjenin AnWj, i cili mungonte në gjakun e pacientit të vitit 1972. Meqenëse ky antigjen gjendet në një proteinë në mielinë dhe limfocite, studiuesit e quajtën sistemin e sapozbuluar lloji i gjakut MAL.
Njerëzit që kanë të dyja kopjet e gjenit MAL në versionin e mutuar kanë grupin e gjakut AnWj-negativ. Ekipi gjithashtu identifikoi tre pacientë AnWj-negativë pa mutacionin, duke sugjeruar se disa çrregullime të gjakut mund të nxisin prodhimin e antigjenit.
“MAL është një proteinë shumë e vogël me veti interesante që e bënë të vështirë identifikimin e saj. Kjo do të thoshte se na u desh të ndiqnim disa linja kërkimore për të mbledhur provat e nevojshme për të krijuar këtë sistem të grupeve të gjakut”, shpjegoi biologu i qelizave Tim Satchwell i Universitetit të Anglisë Perëndimore.
Konfirmimi i zbulimit dhe rëndësia e tij për pacientët
Për të konfirmuar gjenin përgjegjës pas dekadash kërkimesh, shkencëtarët futën gjenin normal MAL në qelizat e gjakut që ishin AnWj-negative. Kjo nxiti me sukses prodhimin e antigjenit AnWj në këto qeliza.
Proteina MAL dihet se luan një rol kyç në ruajtjen e stabilitetit të membranave qelizore dhe ndihmon në transportin qelizor. Hulumtimi tregoi gjithashtu se antigjeni AnWj nuk është i pranishëm tek të porsalindurit, por shfaqet menjëherë pas lindjes.
Të gjithë pacientët AnWj-negativë në studim kishin të njëjtin mutacion, por nuk kishte anomali ose sëmundje të tjera qelizore që shoqëroheshin me të. Tani që shënuesit gjenetikë që qëndrojnë pas mutacionit MAL janë të njohur, pacientët mund të testohen për të përcaktuar nëse grupi i tyre negativ i gjakut është i trashëguar apo është rezultat i nxitjes, gjë që mund të tregojë një problem tjetër mjekësor.
Kuptimi i këtyre veçorive të rralla të gjakut është thelbësor sepse ato mund të kenë pasoja të rënda për pacientët dhe çdo njohuri e re mund të ndihmojë në shpëtimin e jetëve.
Studimi u botua në revistën Blood.
